胺基酸與α-酮戊二酸形成(amino acid and α-ketoglutarate formation)

1.Glu（穀胺酸）/Gln（穀胺醯胺）
A代謝路徑
a. Gln 透過Glutaminase作用，行脫胺作用，丟出NH4+，變成Glu
b.Glu再經轉胺酶（transaminase）催化，變成α-KG；而脫除的NH3+則是由Glu轉移到Pyr（Pyruvate）上，變成Ala

注意由右而左反應

資料來源：citizendium

2.Proline（脯胺酸）：唯一非經過轉胺作用，反而經由兩次氧化作用形成Glu之胺基酸
A.Proline的異化作用發生在粒線體（mitochondria）
B.【重要】Proline的代謝並不涉及轉胺作用，反而是進行氧化脫氫
C.Proline須經由Proline Dehydrogenase氧化，才會解開含有胺基的五碳環
D.Proline代謝過程中需要Proline Dehydrogenase及Glutamate –γ–Semialdehyde Dehydrogenase兩種酶，若基因突變使其中之一無法表現，就會造成疾病：

突變的基因	造成酶缺乏	導致的疾病
PRODH gene	Proline Dehydrogenase	Hyperprolinemia type Ι
ALDH4A1 gene	Glutamate –γ–Semialdehyde Dehydrogenase	Hyperprolinemia type II

資料來源：sciencedirect

3.Arginine（精胺酸）
A.代謝路徑
a.Arg於細胞質中經Arginase催化為Ornithine
b.Ornithine再由Ornithine δ-transaminase於粒線體中催化，最後會變成Glu，之後還是會變成α-KG
B.相關疾病
a.高血氨症（Hyperammonemia syndrome）：Ornithine-citrulline antiporter缺陷，使得Citrulline無法被送至細胞質內，因而致使Ornithine大量堆積於粒線體內，以至於無法進行尿素合成
回顧：尿素循環，而高血氨症便是其中的一個反向運輸蛋白出現異常：

Ornithine-citrulline antiporter：
其功能為將Ornithine送進粒線體；同時將citrulline送出粒線體。
b.視網膜萎縮（Gyrate atrophy of the Retina）：Ornithine δ-transaminase突變會增加血漿中Ornithine的濃度，造成視網膜萎縮，甚至失明，而目前治療方法為限制飲食中Arginine的攝取。

資料來源：生物化學期刊

4.Histidine（組胺酸）
A.代謝路徑：Histidine經脫胺水合會形成Figlu（N-formiminoglutamate），其formimino group會轉移給四氫葉酸（H4 folate），形成L-Glutamate，接著再脫胺形成α-KG。
B.四氫葉酸缺乏時，formimino基團無法轉移，Figlu便會累積，所以我們可以從測定Figlu的量來推算出folate的量。
C.Histidine相關疾病：
a.血組織胺酸症（Histidinemia）：lack of histidase
b.犬尿酸酸尿症（Urocanic aciduria）：lack of urocanase
【註】：上述兩者酶的缺陷，皆會導致Figlu的生成量減少，原則上也會使α-KG的生成變少，但因為α-KG的生成路徑還有很多條，所以實際上對身體的傷害並不大。