腎上腺腦白質失養症(adrenoleukodystrophy, ALD)

腎上腺腦白質失氧症臨床症狀
X-ALD可能在不同年齡發病,且臨床表徵相當多樣化,初期症狀可能為為注意力不集中、記憶減退、活動過度等。隨著病程進展,則會有漸進性聽覺、視覺、語言及行動能力喪失、昏迷等症狀。依其發病年齡及臨床症狀,大致可區分成數種類型,其中以下列兩型最為常見:
a. 兒童期發病型 (Childhood Cerebral,簡稱CCER或CCALD;約佔所有ALD患者的31-35%):患者約在3至10歲發病,一般發病會表現出學習或行為異常,之後語言及其他自主能力會逐漸喪失,通常發病後6個月到3年內會迅速退化,逐漸喪失神經自主及運動能力,且於數年內死亡
b. 成年期發病型(Adrenomyeloneuropathy,簡稱AMN;約佔40-46%):患者大都於21歲以後發病。主要症狀為漸進式腿部僵硬、無力,無法控制括約肌,中樞神經逐漸退化等。約10%至20%的病患,會因腦部的退化而有嚴重的認知、行為及語言障礙,導致完全失能及喪失生命
腎上腺腦白質失氧症治療 目前只有骨髓移植是唯一的根治希望,但成功率只有六成左右,另有三成七的機率會出現排斥導致死亡。羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)是目前最普遍被採用的治療方式

資料來源:healthcentral
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