高血氨症(Hyperammonemia)

高血氨症（Hyperammonemia）分為Type1及 Type2

a.高血氨症第一型（Hyperammonemia Type1）

●因carbonyl phosphate synthase 1缺乏造成（步驟1）

●因carbonyl phosphate synthase 1缺乏，沒辦法將CO₂、NH₄⁺合成為carbonyl phosphate的時候，mitochondrion會堆積很多的ornithine，而無法進行尿素循環

● 偵測物質：ornithine，也是新生兒高血氨的指標

b.高血氨症第二型（Hyperammonemia Type2）

● 因ornithine transcarbamoylase缺乏造成（步驟2）

● 偵測物質：ornithine，與type1一樣

c.治療方式

● 吃降血氨的藥，如Ucephan，降低血液中銨離子的濃度

● 限制蛋白質的攝取，若攝取不當，容易急性發作。一旦血氨急性發作之後就必須洗腎，否則腦部的神經會受到傷害，常會有痙攣的現象
參見：尿素循環(Urea cycle)

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