胺基酸與乙醯輔酶A(amino acid and acetyl-CoA formation)

1.Tyrosine（酪胺酸）

A.相關疾病（a.b.c.疾病請對應下方圖片的a.b.c.之處）

a. 酪胺酸血症(Tyrosinemia)：別名「TypeⅡTyrosinemia」

I.因為缺乏Tyrosine transaminase，無法合成p-Hydroxyphenylpyruvate

II.酪胺酸血症的臨床表現主要在肝臟

III.血漿中tyrosine、phenylalanine濃度升高。患者會發生皮膚和眼睛的損害和心智遲滯

b.嬰兒酪胺酸血症(Neonatal Tyrosinemia)

I.缺乏p-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase。血漿中tyrosine、phenylalanine升高

II. 酪胺酸血症的臨床表現主要在肝臟及腎臟。患者會發生肝功能異常、黃疸，以及慢性腎衰竭

III.以往的治療效果不太好，不過最近已經有一些新的藥物在使用

註：以上這2個的治療原則為吃low protein diet

c.黑尿症(Alkaptonuria)

I.黑尿病是一種罕見的遺傳病，患者的尿液會在排出後幾小時變成黑色。暫時仍沒有方法可以治療

II.患者的身體缺少了Homogentisate oxidase，不能正常的代謝酪氨酸，使得酪氨酸的代謝產物Homogentisate(尿黑酸)積聚體內，並排到尿液裡，而尿液在接觸空氣後變成黑色。

III.酪胺酸被polyphenyl oxidase氧化後，與結締組織之大分子會發生聚合而著色，使黑尿症末期發生褐黃病(Ochronosis)及關節炎(Arthritis)

IV.尿黑酸在耳朵的軟骨積聚，令耳朵顏色變深，在眼睛積聚，令鞏膜和角膜出現黑斑

2.Phenylalanine（苯丙胺酸）
A.苯酮尿症（Phenylketonuria，PKU） a.1934 年挪威的Dr.Folling 在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)，這和尿中有糖的糖尿病是無關的。 b.苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸 (phenylalanine；Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine；Tyr)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。
正常情況 Phe hydroxylase正常作用將Phe轉變成Tyr	苯酮尿症缺乏Phe hydroxylase，直接進行轉胺作用，生成苯丙酮酸
資料來源：campbell	資料來源：生物資訊

3.Valine、Isoleucine、Leucine（缬氨酸、異白胺酸、白胺酸）

A. Valine, isoleucine和leucine皆為支鏈胺基酸(branched-chain amino acid,簡稱BCAA)，皆會經由轉胺作用、氧化性脫羧作用(*α-酮基酸脫氫酶)，最後經脫氫作用等氧化路徑代謝掉。

B.代謝路徑：

胺基酸	代謝後產物	生糖或生酮性
Valine	Propionyl CoA	生糖性
Isoleucine	Acetyl CoA、propionyl CoA	生糖兼生酮性
leucine	Acetyl CoA、acetoacetate	生酮性

A.Maple syrup urine disease (MSUD；楓糖尿症)

a.新生兒由於先天遺傳缺陷，粒線體中缺乏「支鏈酮酸去氫酶」 （Branched-chain α-keto acid dehydrogenase；BCKD），導致leucine、isoleucine及valine等支鏈胺基酸無法進行脫羧作用以繼續代謝反應，而使酮酸在體內累積

註：「支鏈酮酸去氫酶」就是α-酮基酸脫氫酶(α-keto acid dehydrogenase)

b.尿中有一種特殊的楓糖漿氣味故稱楓糖尿症

c. MSUD 會有生理及心理發育遲緩，患嬰生長不良，有陣發性腦病變及酸中毒等症狀

d. 發生率：1/120,000 ~ 1/150,000

e.治療方式：終身需營養治療

I.早期使用低蛋白或設計過之飲食(不含支鏈胺基酸的飲食)