精胺酸琥珀酸尿症(Argininosuccinic acidemia)

a.由於缺乏argininosuccinase(步驟4)這種酵素而引發高血氨,死亡率比高血氨症hyperammonemia要來的高。幾乎無藥物可以治療
b. 偵測物質:Citrulline,位於細胞質(cytosol)裡面
c.問題:既然是缺乏argininosuccinase所引起的,為何要以citrulline作為偵測物質,而不是以argininosuccinate?
答案:當酵素argininosuccinase缺乏,而使得argininosuccinate堆積,citrulline的量也會一起變得很高。因為citrulline在利用ELISA分析法檢測時,較argininosuccinate穩定也比較好測,故以citrulline作為偵測物質。

參見:尿素循環(Urea cycle)
▼有機物代謝(Organic matter metabolism) 顯示/隱藏(show/hide)

0 意見:

張貼留言

 
TOP