精胺酸琥珀酸尿症(Argininosuccinic acidemia)

a.由於缺乏argininosuccinase(步驟4)這種酵素而引發高血氨，死亡率比高血氨症hyperammonemia要來的高。幾乎無藥物可以治療
b. 偵測物質：Citrulline，位於細胞質(cytosol)裡面
c.問題：既然是缺乏argininosuccinase所引起的，為何要以citrulline作為偵測物質，而不是以argininosuccinate?
答案：當酵素argininosuccinase缺乏，而使得argininosuccinate堆積，citrulline的量也會一起變得很高。因為citrulline在利用ELISA分析法檢測時，較argininosuccinate穩定也比較好測，故以citrulline作為偵測物質。

參見：尿素循環(Urea cycle)

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