遺傳性疾病(Genetic diseases)

 單基因遺傳疾病(Single gene disorders)：孟德爾實驗這類的遺傳，認為表現是由一對基因所控制
 染色體異常疾病(Chromosomal disorders)：染色體異常通常叫作症候群(syndrome)，最小的基因在21對染色體，但也有200bp，而第二染色體有好幾千個基因，所以染色體異常會造成症候群(syndrome)
 多因子遺傳(Multifactorial disorders)：包括環境、基因
 Mitochondrial disorders
 Somatic cell genetic disorders：就是癌症，一般癌症都是基因有問題

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遺傳物質文章導覽(navigation of Genetic material)

遺傳物質(Genetic material)

染色體(chromosome)

真染色體(Euchromatin) 　　異染色體(Heterochromatin) 　　染色絲整修(Chromatin remodeling) 　　體染色體(somatic chromosome) 　　性染色體(Sex chromosome) 　　　偽體染色體區(pseudoautosomal region) 　　遺傳性疾病(Genetic diseases) 　　　外顯率(penetrance) 　　　表現度(expressivity)

含氮鹼基(Nitrogenous bases)

嘌呤(purine)與嘌呤代謝(purine metabolism) 　　　　尿酸代謝(uric acid metabolism) 　　　　疾病(disease) 　　　　　尼式乃罕症候群(Lesch-Nyhan syndrome) 　　　　　嚴重複合性免疫不全症(severe combined immune deficiency, SCID) 　　　　　痛風(gout) 　　　　　　別嘌呤醇(Allopurinol) 　　　嘧啶(Pyrimidine)與嘧啶代謝(Pyrimidine metabolism) 　　　　甲胺蝶呤(methotrexate, MTX) 　　　　嘧啶代謝有關的遺傳疾病(pyrimidine metabolism related disease) 　　　互變異構物(Tautomer)

核苷酸(Nucleotide)

核苷酸合成(Nucleotide synthesis) 　　　核苷酸類似物 　　　　5-氟胞嘧啶(5-fluorocytosine, 5-FU)

核糖核酸(ribonucleic acid, RNA)

轉錄(transcription) 　　　　轉錄因子(Transcription factor)[真核生物特有] 　　　　　增強子(Enhancer) 　　　　RNA聚合酶(RNA polymerase) 　　　　啟動子(promoter) 　　　　　同源框(homeobox) 　　　　轉錄抑制劑(Transcriptional inhibitor) 　　　　mRNA修飾(RNA modification) 　　　　　RNA剪接(RNA splicing) 　　　轉譯(translation)　轉運RNA(trnasfer RNA, tRNA) 　　　　遺傳密碼表(the genetic code table) 　　　　讀碼框突變(reading frame mutation) 　　　　搖擺理論(Wobble base pairing) 　　　　胺基酸tRNA合成酶(aminoacyl-tRNA synthetase) 　　　　轉譯後修飾(Posttranslational Modification) 　　　　　胰島素(Insulin) 　　　　正控制與負控制(positive control and negative control) 　　　　　阿拉伯糖操縱子(Arabinose operon) 　　　　　降解產物激活蛋白與環磷酸腺苷(Catabolite activator protein, CRP and cAMP) 　　　RNA水解(RNA hydrolysis) 　　　抑制型RNA(Inhibitory RNA, RNAi) 　　　tRNA分析 　　　　濾紙結合分析法(filter-binding assay)

去氧核醣核酸(Deoxyribonucleic acid, DNA)

DNA酶超敏感區(DNase-hypersensitive sites) 　　　組成 　　　　組織蛋白(histone) 　　　DNA變性(DNA's denaturation) 　　　DNA重複序列(Repeat sequences of DNA) 　　　　迴文(palindrome) 　　　重複序列(Repeated sequence) 　　　DNA複製(DNA replication) 　　　　起始點(Replication origin) 　　　　DNA聚合酶(DNA polymerase) 　　　　DNA連接酶(DNA ligase) 　　　　DNA超螺旋(DNA supercoil) 　　　　　拓撲異構酶(Topoisomerase) 　　　　真核生物獨有 　　　　　滑動夾子蛋白(Sliding clamps proteins) 　　　　半保留(semiconservative) 　　　三股螺旋(Triple helices) 　　　DNA受損種類(DNA injury type) 　　　　突變(mutation) 　　　DNA修復機轉(DNA repair mechanism)　DNA甲基化(DNA methylation) 　　　　著色性乾皮症(Xeroderma pigmentosum, XP) 　　　　柯凱因氏症候群(Cockayne's syndrome) 　　　　應急反應(SOS response) 　　　　重排修復(Recombinational Repair) 　　　粒線體DNA(mitochondiral DNA) 　　　DNA調控(DNA regulatory) 　　　　DNA鍵結區域(DNA-binding domain)　去氧核醣核酸連接蛋自質區域的4種結構(4 structures of DNA bind to protein) 　　　偽基因(pseudogenes) 　　　基因工程(gene engineering) 　　　　基因重組(Gene recombination) 　　　　質體(plasmid) 　　　　限制酶(restriction enzyme) 　　　　　單一核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) 　　　　質體導入(plasmid introduction) 　　　　　細菌人工染色體(bacteria artificial chromosomes, BAC) 　　　　　序列標記區(sequence-tagged site, STS) 　　　　DNA基因文庫(Genomic DNA library) 　　　　cDNA文庫(cDNA libarary) 　　　　DNA定序(DNA Sequencing) 　　　　原位雜合(In Situ Hybridization, ISH) 　　　　聚合脢連鎖反應(Polymerase Chain Reaction, PCR) 　　　　總體基因體學(metagenome/metagenomics) 　　　　　基因體定序(genomes sequenced) 　　　　　第一代人類基因體圖譜(first generation genome map) 　　　　　第二代人類基因體圖譜(second generation genome map) 　　　　　　短縱列重複序列(Short Tandem Repeats, STRs) 　　　　　第三代人類基因體圖譜(third generation genome map) 　　　　系統生物學(system biology) 　　　　標識基因/遺傳標識(genetic marker)

原位雜合(In Situ Hybridization, ISH)

1. 原理：
A. 針對一段DNA或是RNA做一段跟他互補的序列的probe(探針)，這樣就可以挑出specific的DNA或是RNA序列
B. 可以檢測出特定的序列，很適合做translocation detection
2. FISH：fluorescent ISH如果接上的訊號是螢光就叫做FISH

資料來源：維基百科
3. CISH：chromogenic ISH 使用的成色劑可議用光學顯微鏡看就叫做CISH
4. Diagnostic test by FISH應用：
A. 產前檢測
B. 腫瘤學(Oncology)：診斷、預期藥物療效、預後的marker

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偽體染色體區(pseudoautosomal region)

又稱擬常染色體區，是在高等動物性染色體(即X染色體和Y染色體）上的一段同源序列，分為PAR1和PAR2兩部分，目前共已發現29個基因。
偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置，這也是它的名稱由來，由於會發生互換的是體染色體，X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象，只有在偽體染色體區反常地出現了互換，導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本。這使偽體染色體區的基因表現類似體染色體，而非性染色體的性聯遺傳模式，因而得名
對一般X染色體上的基因而言，女性在兩個X染色體各有一個複本，男性則只有在唯一的X染色體上有基因，Y染色體的對應區域則沒有；而在Y染色體上的基因則只有男性擁有，女性因沒有Y染色體而沒有這些基因。但男性和女性都擁有兩個偽體染色體區基因的複本，男性是在X染色體與Y染色體分別有一個，女性則是在兩個X染色體各有一個，這種現象使偽體染色體區的基因遺傳、表現模式都和體染色體的基因相同，而不同於鄰近的性染色體基因。

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迴文(palindrome)

1. 迴文為染色體雙臂的基因序列組成相同且不論是從左讀到右或右讀到左，組成些相同(例：18181)，兩臂間由一獨特的短序列所區分開來
2. 迴文序列的相同度在一對單獨迴文長短臂之間是特別的高，例如在P1染色體迴文兩臂的長度是1.45 mMb，但序列相似度卻達99.97%
3. 高度序列相同度並不反映染色體近期內有複製，因為迴文序列大部分是起自於500萬年前人類和黑猩猩分割的時候

資料來源：波特蘭大學

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染色絲整修(Chromatin remodeling)

除了我們一般熟知的基因突變外，還有一種使基因改變的方式稱為chromatin remodeling，這是一種超越基因的機制，利用修飾方式來控制基因的活性，而不同的組織蛋白有不同的修飾方式其中包括甲基化( methylation)、乙醯基化( acetylation)，另外還有使染色絲纖維打開，釋出histone， 讓DNA鬆散開來複製或表現的方式，而其中ATRX和M33的作用就是防止鬆散開的DNA再捲回去

資料來源：國立中興大學

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異染色體(Heterochromatin)

濃縮的(condensed)，且位於暗染色處(dark-staining)，含有不被轉錄的基因。
異染色體(Heterochromatin)的例子：X染色體不活化

1.異染色體(Heterochromatin)其中最著名一種就是哺乳動物體中不活化的X染色體(X chromosome)。 男性(XY)和女性(XX)包含不同數目的X性聯基因(X-linked genes)，大部分基因的轉錄速度很慢。

2.早期的發育過程中，X染色體(X chromosome)的其中之一是不活化的(隨機選擇)，而在細胞繼續分裂的過程中，其子細胞也會是同一個X染色體(X chromosome)不活化。

3.那個不活化的X染色體(X chromosome)不會消失，仍然存在於細胞核(nucleus)中，可在間期時被識別(identifiable)出來，稱為巴爾氏體(Barr body)(—是過度甲基化的染色體)，並不存在於正常的男性細胞中。而柯林菲特氏症(Klinefelter’s Syndrome)的人會多出一個X，所以會有一個巴爾氏體(Barr body )

4.所以在間期時，全部的細胞(不論男女)皆會有一個活化的X染色體(X chromosome)，因此皆可表現出一定量的X染色體(X chromosome)基因，而不活化的X染色體(X chromosome)則是被過度的甲基化。

5.巴爾氏體(Barr body )是被過度甲基化的去氧核醣核酸(DNA)，除了一個稱為"Xist"的基因以外。

6.位在不活化的X染色體(X chromosome) 上，Xist (X-inactive specific transcript)只有比較輕微的甲基化所以仍具有可轉錄的活性，而在活化的X染色體(X chromosome)上，Xist會被甲基化因此無法轉錄。

7.Xist轉錄出的核醣核酸(RNA)會與擁有活化的的染色體鍵結，使「不活化」擴散，此為干擾RNA (interference RNA, iRNA)的其中一個例子。

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真染色體(Euchromatin)

排列較為疏鬆(diffuse)而且是亮染色處 (light-staining)，含有可轉錄為mRNA的DNA。

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單一核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)

屬於遺傳性單核苷酸變異，為點突變(point mutation)。

例如：假設限制酶(restriction enzyme)只能切A的辨識序列/辨識區(recognition sequence/recognition site)，那麼小孩的基因則對有一個可切、一個不可切。電泳時，由於基因切斷的片段長不同，跑膠後的圖可用於親子鑑定等等的許多分析。

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短縱列重複序列(Short Tandem Repeats, STRs)

為很短(約1~5個鹼基長)且重複排在一起的片段，通常存在於非密碼區(noncoding region)，例如：在第十五對染色體上面有AGG的STR片段。假設有一對夫妻的十五對染色體為同型合子(homozygote)，其中母親第十五對染色體上的AGG、父親則有兩個，則他們所生下的小孩的第十五對染色體為異型合子(heterozygote)其中一條有六個AGG片段、另一條則有兩個。

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半保留(semiconservative)

原本的去氧核醣核酸(DNA)做為模板，產生一股新的一股舊的去氧核醣核酸(DNA)
在此模型中，兩條成雙鏈的DNA螺旋會先分開成為兩條DNA單鏈，這兩條DNA單鏈再各自成為複製模板，新的DNA單鏈合成於其上。因此完成複製之後新的DNA雙螺鏇分子，各自皆包含了一條新的DNA單鏈與一條舊的DNA單鏈。

此概念在證明以前，就已經是個較為合理的解釋，因為半保留能使複製出來的兩條雙螺旋各自保有一個模板。1958年，梅瑟生-史達實驗證明了半保留複製。之後則有利用放射性所作的實際觀測。
資料來源：維基百科

資料來源：pulpbits

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偽基因(pseudogenes)

在一個基因家族中會存在一些無功能基因稱為偽基因(pseudogenes)，使用希臘字母表示為psi(Ψ)，由突變(mutation)而來的偽基因通常降低基因的表現，而影響的部分通常不大，大都是缺少一個啟動子(promoter)或一段辨識區(recognition site)。

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標識基因/遺傳標識(genetic marker)

要作為標識基因/遺傳標識(genetic marker)有兩個特徵：

1.至少有兩個突變基因：一個突基因點決定症狀，另一個基因則是與致病基因同時出現、但不會影響病情的標示基因，我們稱之為「標識突變(marker mutation)」。

2.兩個基因鏈鎖(Linkage)：致病基因與標示基因必須同時存在才有意義，這表示兩基因間發生互換的機率必須很低。

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基因體定序(genomes sequenced)

1.人類基因體計畫(Human genome project)

2.染色體核型(phylogenetic map)

3.遺傳圖譜(genetic map)

4.物理性圖譜/實體性圖譜(physical map/radiation hybrid map)

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序列標記區(sequence-tagged site, STS)

序列標記區(sequence-tagged site, STS)是短的DNA序列(約200~500鹼基對)，而且是人類獨有的基因體。

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細菌人工染色體(bacteria artificial chromosomes, BAC)

細菌人工染色體(bacteria artificial chromosomes, BAC)被用來將序列標記區(sequence-tagged site, STS)做大量複製，大約插入150000鹼基對長度的序列標記區(sequence-tagged site, STS)。

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第三代人類基因體圖譜(third generation genome map)

屬於物理性圖譜/實體性圖譜(physical map/radiation hybrid map)，產生許多序列標記區(sequence-tagged site, STS)，大約可以產生41234個序列標記區(sequence-tagged site, STS)，解析度約為720000鹼基對。

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第二代人類基因體圖譜(second generation genome map)

藉由基因重組(genetic recombination)，先將染色體切割，形成短縱列重複序列(Short Tandem Repeats, STRs)，再用聚合酵素鏈鎖反應(Polymerase Chain Reaction, PCR)放大，約可得到5264個短縱列重複序列(Short Tandem Repeats, STRs)，每個短縱列重複序列(Short Tandem Repeats, STRs)平均為570000鹼基對。

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第一代人類基因體圖譜(first generation genome map)

製作染色體大體的結構，使用吉姆薩染劑(Giemsa stain)染色，產生G條紋(G-banding)，可生成大約300個條紋。解析度約為10000000個鹼基對。

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總體基因體學(metagenome/metagenomics)

DNA的分析也可以直接從環境中取得。總體基因體學(metagenome/metagenomics)不針對單一的物中之DNA做檢驗，而是將環境樣本質接做檢驗，超過90%的為生物世界人類全然未知，所以要經由總體基因體學(metagenome/metagenomics)分析。

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