表現度不同於外顯率。外顯率就如同電燈開關，僅能被開啟或是關閉。而表現度則像是調光器對於光線明亮的強弱調節。雖然有些遺傳疾病表現呈現微幅的個別差異，但也有些疾病在受患個體間的疾病表現大不相同。例如，馬凡氏症候群(Marfan syndrome)所呈現的疾病特徵非常多樣化，有些病人可能只有輕微的症狀，只表現又高又瘦的身材與細長的手指，而有些病人可能發生危及生命的心血管併發症，雖然臨床病徵多變化，但都是由於FBN1基因出了問題所致。當一個遺傳疾病的家族成員發生表現不一致的情況時，需要考慮到表現度不一的可能性，像是隔代遺傳(skipped generations)。
資料來源：衛生福利部國民健康署
▼遺傳物質(genetic material)
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