外顯率減低(Reduced penetrance)
當一個個體已知其帶有顯性的遺傳突變基因,但並無顯現出臨床病徵,像這樣的情況稱為外顯率減低。這種情形常發生於家族性癌症。舉例來說,具有BRCA1或BRCA2基因突變者,有些人在他們的一生當中會發生癌症,有些人則不會。而醫師並無法預測帶有此基因突變的哪些人會發生癌症,或何時癌症將發生。
外顯率減低可能與基因、環境及生活型態等多種因素相關,且還有許多因素目前也尚未清楚。此種情形使得遺傳專業人員在解釋病人家族史及預測遺傳至下一代的風險時,有一些不確定性。
資料來源:衛生福利部國民健康署
▼遺傳物質(genetic material)
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