柯林菲特氏症(Klinefelter’s Syndrome)

是一種性染色體異常疾病，稱為先天性睪丸發育不全症候群，又稱原發性小睪丸症，這是很常見造成男性性機能低下的原因之一，在出生男嬰中的發生率約為千分之一左右。

該症候群對個體在性別上的影響，由於多出了X染色體，所以會有androgen製造不足以及estradiol製造過多的問題，而這兩種情形將導致男性具有女性之第二性徵，例如乳房的表現，少毛，皮膚細嫩以及聲音較高。

另外，testicular dysgenesis也有可能會發生，且幾乎所有的Klinefelter患者皆有不孕的情形。此外，由於estradiol的過度分泌，此類男性個體罹患乳癌之機率是一般人的20倍。

遺傳原理：

這類患者於染色體檢查可以發現比正常男性的XY多一條X染色體，共有47條染色體，性染色體為 XXY。由於患者細胞內多了一個額外的X染色體，因此影響了睪丸的正常發育。該症候群的致病機轉，是由於生殖細胞分裂時染色體不分離所致，約60%源自母方減數分裂，亦即Xm Xm Y。40% 則源自父方精子生成（spermatogenesis）時減數分裂第一期X及Y的不分離（Xm Xp Y）所造成。