尼式乃罕症候群(Lesch-Nyhan syndrome)

A. 成因：HGPRTase完全缺乏
B. 結果：
a. 嘌呤(purine)過多
b. 腦性麻痺(cerebral palsy)
c. 自殘(self-mutilation)
C. 遺傳形式：性聯隱性疾病(X-linked recessive)

資料來源：biodahee
D.發病期約在嬰兒3~6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生
E.治療：
目前以支持性療法為主，可利用葯物減低尿酸產生與減少自殘行為。
F.預後：
若能配合醫療上的照護，患者可能有30~40歲的生命期。大多數死亡的原因來自於吸入性的肺炎或併發有慢性的腎石病與腎衰竭。
資料來源：genes-at-taiwan
參見：嘌呤(purine)與嘌呤代謝(purine metabolism)

▼遺傳物質(genetic material) 顯示/隱藏(show/hide)