嘧啶代謝有關的遺傳疾病(pyrimidine metabolism related disease)

A.清酸尿症第一型(orotic aciduria type I)：缺乏乳清酸磷酸核糖轉移酶(orotate phosphoribosyl transferase)和乳清酸核苷酸脱羧酶(orotidylate decarboxylase)
B. 乳清酸尿症第二型(orotic aciduria type II)：缺乏orotidylate decarboxylase
C. 機制：酵素缺乏導致乳清酸(orotic acid)無法代謝成UMP，會造成乳清酸的堆積
D. 結果：此兩種型皆會造成貧血(anemia)的現象
E. 治療：當乳清酸濃度太高，可補充uridine使之產生UMP→UMP可變成CTP和dTMP→使嘧啶(pyrimidine)代謝不全所產生的anemia獲得改善

參見：嘧啶(Pyrimidine)與嘧啶代謝(Pyrimidine metabolism)

▼遺傳物質(genetic material) 顯示/隱藏(show/hide)