嘧啶代謝有關的遺傳疾病(pyrimidine metabolism related disease)

A.清酸尿症第一型(orotic aciduria type I)：缺乏乳清酸磷酸核糖轉移酶(orotate phosphoribosyl transferase)和乳清酸核苷酸脱羧酶(orotidylate decarboxylase)
B. 乳清酸尿症第二型(orotic aciduria type II)：缺乏orotidylate decarboxylase
C. 機制：酵素缺乏導致乳清酸(orotic acid)無法代謝成UMP，會造成乳清酸的堆積
D. 結果：此兩種型皆會造成貧血(anemia)的現象
E. 治療：當乳清酸濃度太高，可補充uridine使之產生UMP→UMP可變成CTP和dTMP→使嘧啶(pyrimidine)代謝不全所產生的anemia獲得改善

參見：嘧啶(Pyrimidine)與嘧啶代謝(Pyrimidine metabolism)

▼遺傳物質(genetic material) 顯示/隱藏(show/hide)

遺傳物質(Genetic material)

染色體(chromosome)

真染色體(Euchromatin) 　　異染色體(Heterochromatin) 　　染色絲整修(Chromatin remodeling) 　　體染色體(somatic chromosome) 　　性染色體(Sex chromosome) 　　　偽體染色體區(pseudoautosomal region) 　　遺傳性疾病(Genetic diseases) 　　　外顯率(penetrance) 　　　表現度(expressivity)

含氮鹼基(Nitrogenous bases)

嘌呤(purine)與嘌呤代謝(purine metabolism) 　　　　尿酸代謝(uric acid metabolism) 　　　　疾病(disease) 　　　　　尼式乃罕症候群(Lesch-Nyhan syndrome) 　　　　　嚴重複合性免疫不全症(severe combined immune deficiency, SCID) 　　　　　痛風(gout) 　　　　　　別嘌呤醇(Allopurinol) 　　　嘧啶(Pyrimidine)與嘧啶代謝(Pyrimidine metabolism) 　　　　甲胺蝶呤(methotrexate, MTX) 　　　　嘧啶代謝有關的遺傳疾病(pyrimidine metabolism related disease) 　　　互變異構物(Tautomer)

核苷酸(Nucleotide)

核苷酸合成(Nucleotide synthesis) 　　　核苷酸類似物 　　　　5-氟胞嘧啶(5-fluorocytosine, 5-FU)

核糖核酸(ribonucleic acid, RNA)

轉錄(transcription) 　　　　轉錄因子(Transcription factor)[真核生物特有] 　　　　　增強子(Enhancer) 　　　　RNA聚合酶(RNA polymerase) 　　　　啟動子(promoter) 　　　　　同源框(homeobox) 　　　　轉錄抑制劑(Transcriptional inhibitor) 　　　　mRNA修飾(RNA modification) 　　　　　RNA剪接(RNA splicing) 　　　轉譯(translation)　轉運RNA(trnasfer RNA, tRNA) 　　　　遺傳密碼表(the genetic code table) 　　　　讀碼框突變(reading frame mutation) 　　　　搖擺理論(Wobble base pairing) 　　　　胺基酸tRNA合成酶(aminoacyl-tRNA synthetase) 　　　　轉譯後修飾(Posttranslational Modification) 　　　　　胰島素(Insulin) 　　　　正控制與負控制(positive control and negative control) 　　　　　阿拉伯糖操縱子(Arabinose operon) 　　　　　降解產物激活蛋白與環磷酸腺苷(Catabolite activator protein, CRP and cAMP) 　　　RNA水解(RNA hydrolysis) 　　　抑制型RNA(Inhibitory RNA, RNAi) 　　　tRNA分析 　　　　濾紙結合分析法(filter-binding assay)

去氧核醣核酸(Deoxyribonucleic acid, DNA)

DNA酶超敏感區(DNase-hypersensitive sites) 　　　組成 　　　　組織蛋白(histone) 　　　DNA變性(DNA's denaturation) 　　　DNA重複序列(Repeat sequences of DNA) 　　　　迴文(palindrome) 　　　重複序列(Repeated sequence) 　　　DNA複製(DNA replication) 　　　　起始點(Replication origin) 　　　　DNA聚合酶(DNA polymerase) 　　　　DNA連接酶(DNA ligase) 　　　　DNA超螺旋(DNA supercoil) 　　　　　拓撲異構酶(Topoisomerase) 　　　　真核生物獨有 　　　　　滑動夾子蛋白(Sliding clamps proteins) 　　　　半保留(semiconservative) 　　　三股螺旋(Triple helices) 　　　DNA受損種類(DNA injury type) 　　　　突變(mutation) 　　　DNA修復機轉(DNA repair mechanism)　DNA甲基化(DNA methylation) 　　　　著色性乾皮症(Xeroderma pigmentosum, XP) 　　　　柯凱因氏症候群(Cockayne's syndrome) 　　　　應急反應(SOS response) 　　　　重排修復(Recombinational Repair) 　　　粒線體DNA(mitochondiral DNA) 　　　DNA調控(DNA regulatory) 　　　　DNA鍵結區域(DNA-binding domain)　去氧核醣核酸連接蛋自質區域的4種結構(4 structures of DNA bind to protein) 　　　偽基因(pseudogenes) 　　　基因工程(gene engineering) 　　　　基因重組(Gene recombination) 　　　　質體(plasmid) 　　　　限制酶(restriction enzyme) 　　　　　單一核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) 　　　　質體導入(plasmid introduction) 　　　　　細菌人工染色體(bacteria artificial chromosomes, BAC) 　　　　　序列標記區(sequence-tagged site, STS) 　　　　DNA基因文庫(Genomic DNA library) 　　　　cDNA文庫(cDNA libarary) 　　　　DNA定序(DNA Sequencing) 　　　　原位雜合(In Situ Hybridization, ISH) 　　　　聚合脢連鎖反應(Polymerase Chain Reaction, PCR) 　　　　總體基因體學(metagenome/metagenomics) 　　　　　基因體定序(genomes sequenced) 　　　　　第一代人類基因體圖譜(first generation genome map) 　　　　　第二代人類基因體圖譜(second generation genome map) 　　　　　　短縱列重複序列(Short Tandem Repeats, STRs) 　　　　　第三代人類基因體圖譜(third generation genome map) 　　　　系統生物學(system biology) 　　　　標識基因/遺傳標識(genetic marker)