簡述：重症肌無力為一自體免疫疾病，顧名思義，MG 就是作用在肌肉上（通常為隨意肌），
但有好發的位置，例如：眼球肌肉、顏面肌肉（舌肌、咀嚼肌、吞嚥肌、呼吸肌）
A. 重症肌無力的臨床特徵有眼瞼下垂(ptosis)、吞嚥困難(dysphagia)、肌肉無力(muscle weakness)等等表現
B. 重症肌無力是一種自體免疫疾病(autoimmune disease)，致病機轉為自體免疫抗體攻擊位於突觸後膜(特稱為運動終版，motor end plate)的乙醯膽鹼受器(Acetylcholine receptor，AChR)，造成神經傳導物質(乙醯膽鹼)無法與受器結合，使運動終板無法產生終板電位，進而讓肌肉無法收縮
C. 重症肌無力為與一般發炎性肌肉病變(inflammatory myopathy)不同，因為重症肌無力有特殊的臨床特徵，像是眼瞼下垂(ptosis)、吞嚥困難(dysphagia)等等
資料來源：doctortipster
正常NMJ的圖示。可以看到運動終板上的AChR與Ach正常的結合引起終板電為使肌肉收縮
重症肌無力的患者的NMJ圖示。可以明顯的看到運動終板上的AChR被抗體給占領破壞，使的ACh無法與AChR相結合是肌肉無法收縮，所以重症肌無力是屬於一種神經肌肉傳導異常的疾病
二、重肌無力症的分類
重肌無力症廣泛被接受的分類是以美國臨床分類為基礎：
第一類：出現眼肌軟弱或疲勞情況，眼皮可能下垂(ptosis)，並沒其他證據顯示身體其他地方出現肌肉軟弱或疲勞。
第二類：眼肌軟弱或疲勞情況較嚴重，其他肌肉軟弱或疲勞情況溫和。
第2A類：主要在肢體或軸向肌肉。
第2B類：主要在球莖(bulbar)及/或 呼吸肌肉。
第三類：眼肌軟弱或疲勞情況嚴重及其他肌肉出現軟弱情況。
第3A類：主要在肢體或軸向肌肉。
第3B類：主要在球莖(bulbar)及/或 呼吸肌肉。
第四類：眼肌軟弱或疲勞情況嚴重及其他肌肉軟弱情況嚴重。
第4A類：主要在肢體或軸向肌肉。
第4B類：主要在球莖(bulbar)及/或 呼吸肌肉。(需要以喉管進食但不需要插喉)
第五類：需要插喉以維持呼吸。
三、流行病學：「偵測出的病患」所占比率大約是萬分之一~二(實際患病人數應該更高)，且因為以下兩個原因，比率漸漸增高
a. 壽命的延長：隨著年齡增長身體免疫機能會漸漸衰退，容易造成免疫失衡進而引發重症肌無力，所以壽命延長會使罹患MG 的機率提高
b. 醫療設備的進步：檢測的儀器及方法日新月異，所以檢出率當然也跟著提升
雖然從20 幾歲就已經有人發病，不過高峰期是出現在30 多歲和60 多歲，此外，一般病患的男女比例為2：3，也有一說法為1：2
a. 30 多歲（星星標示）的病患：以女性為主（對應左下圖框框）
b. 60 多歲（勾勾標示）的病患：以男性為主（對應右下圖框框）
四、重症肌無力的臨床表現（Clinical presentation）
A. 臨床表現可分為兩類，第一類為眼肌型，主要影響眼部，屬於MG 的初期症狀；第二類為症狀較嚴重的全身型（也可稱為綜合型或一般型），病徵可能出現在全身
B. 眼肌型（初期症狀）：
a. Ptosis（垂瞼）：請病人向上／外看30 秒，MG 患者眼皮會不自主垂下來
b. Blurred／double vision（複視）：雙眼看到重疊影像
C. 全身型（隨著病程發展症狀亦趨嚴重）：
a. Slurred speech（口齒不清）
b. Difficulty chewing & swallowing（吞嚥困難）：尤其是液態食物，通常看到這個病徵就可以判斷是MG
c. Weakness in the arms and legs（四肢無力）：可藉由休息緩解，但經過一天的勞累後可能又會出現此病徵
d. Chronic muscle fatigue（肌肉疲勞）：可藉由休息緩解，但經過一天的勞累後可能又會出現此病徵
e. Difficulty breathing（呼吸困難）：控制呼吸的肌肉被攻擊，所造成的病害最為嚴重，可致死
五、重症肌無力(Myasthenia gravis)檢測
A. 自體免疫疾病是由許多免疫細胞共同參與而造成的，不會只有單一成分作怪
B. 在重症肌無力的患者中，其自身抗體（autoantibody）的主要攻擊目標為肌肉細胞上的乙醯膽鹼接受器（Acetylcholine receptor）
C. 從重症肌無力患者體內抽取血液做下列免疫學試驗：
a. 免疫沉澱實驗（Immunoprecipitation）：免疫沉澱實驗的原理就是讓抗原和抗體結合以便於偵測；因重症肌無力患者的抗體會攻擊肌肉上的Acetylcholine（ACh）receptor，並與之結合，因此可利用此特性做免疫偵測；尚未結合前的抗體與抗原原先都是水溶性（肉眼不可見），一旦形成晶格狀的結合，變成較大的抗原－抗體結合物就會沉澱，如此便可被偵測到（肉眼可見）
b. 注射含抗體的血清也可使實驗動物產生病變：將血清打入老鼠體內，可以發現老鼠也產生重症肌無力的症狀此證明抗體參與自體免疫疾病的發生
c. 將抽出的血液分離出血球，再從血球中找到mononuclear cells，利用帶有以ACh receptor 為抗原的APC 刺激，亦即將mononuclear cells 與APC 共同培養（co-culture），便會發現有T 細胞大量活化增生此證明抗體並不會沒事就自己大量製造，而是需要APC 先活化大量T 細胞，T 細胞再活化並促使B 細胞分泌抗體
六、重症肌無力的臨床表現統計數據
A. 在一些回饋的分析實驗中可見臨床表現的結果：首先先把MG 分成只發生在眼睛部位的眼肌型以及綜合型（又稱為全身型，即發生在眼睛以外的其他地方，通常會由頸部肌肉開始，再延伸至背部肌肉，再到近端肢體肌肉，例如上臂、大腿）
B. 綜合型病患的病徵：病徵延伸到大腿的病患，無法做出從坐在椅子上然後直接站起來的動作；延伸到上臂的患者則無法做出將手舉過頭的動作
C. 一開始檢查71 名MG 病患，其中有44 個人的眼睛有垂瞼（Ptosis）現象，而過了六個月後再檢查，竟然有56 個人出現或轉移成綜合型！因此可知Ocular 及Generalized 並不是無關，而是會改變或轉移的喔！
D. 眼肌型MG 轉移成綜合型MG 的比例，會隨著病程時間的加長而越來越高；五年後再檢查發現，高達83%的眼肌型 MG 患者，其病徵都有轉移至眼睛外的其他地方，只剩17%的人還維持在眼睛垂瞼而已
E. 女性發生MG 的比例較男性高，為59：41（大約3：2），且女性較男性容易發生轉移
F. MG 患者中有77% 的人可偵測出有AChR 的抗體（anti-AChR positive）因為患者其自身抗體（autoantibody）的主要攻擊目標就是肌肉細胞上的乙醯膽鹼接受器（Acetylcholine receptor；AChR）
G. 診斷出罹患MG 的時間：此為一驚人數據，當病人發生複視（眼肌型MG）或是感覺身體不對勁時而到醫院求診，往往到確診為MG 的時間平均需要4.7 個月；若為綜合型，也就是說症狀不僅僅侷限在眼睛，那確診時間平均需要12.4 個月，因為其疾病型態複雜，所以診斷時間往往要很久
七、MG 的偵測系統
A. 肌肉虛弱是MG 最後的結果，但造成肌肉虛弱的原因很多，所以要以肌肉虛弱來確定罹患MG 並不容易
B. 當懷疑是運動終板內的神經傳導物質有問題，可直接偵測肌肉的電位差，此偵測較靈敏；但是通常臨床上從問診到決定做此偵測可能需要一段時間，通常不會馬上決定做此測試
C. 臨床上也可以直接給予病人抗MG 的藥物來治療，但是不見得對每位病人都有效，這是因為每個人基因上的差異，而這些差異也有可能使一些病人的MG 無法被根治，或是對此藥物產生毒性反應
D. 目前發展比較快速的方法，為使用免疫學方法來偵測參與這些自體免疫反應的抗體，而前面提過MG 病人的抗體會去攻擊ACh receptor，因此我們可以透過偵測AChR 抗體來診斷；還可以透過偵測MuSK 抗體來診斷，MuSK 抗體是另外一種自體抗體（Autoantibody），此兩種抗體所造成的結果都一樣，就是會去攻擊自體細胞
E. 這種偵測特定自體抗體的免疫學方法，也可應用在其它的疾病上，例如紅斑性狼瘡（SLE）可藉由偵測anti double-strand DNA（雙股DNA 抗體）來診斷
F. 當Regulatory T cell 不能正常的執行它的功能時，也會被偵測出來，進而證實為MG
小複習：調節型T 細胞（Regulatory T cell）主要功能是抑制免疫反應，回饋控制前端免疫系統，使免疫系統不要過度
G. MG 的病人會有胸腺病理狀態的產生，所以也可藉由胸腺病理的狀態來診斷
參見：肌肉的疾病(disease of muscle)
參見：骨骼肌收縮的步驟(skeletal muscle contraction step)
▼免疫疾病(immune disease)
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▼肌肉簡介(muscle introduction)
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