肝醣儲積症(Glycogen storage disease)

肝醣儲積症（英語：Glycogen storage disease, GSD）屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積症的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的。

目前肝醣儲積症可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類)，肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積，卻經常被稱為第零型肝醣儲積症，因為算是肝醣儲存缺陷的問題。
第八型肝醣儲積症：過去被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病，現在歸類到第六型肝醣儲積症，屬於X染色體的隱性遺傳[8]。
第十型肝醣儲積症：過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病，但現在也被歸類到第六型肝醣儲積症。

類型	缺乏酵素	通稱疾病名	發生率	低血糖	肝臟腫大	高脂血症	肌肉疾病	發展/預後	其他症狀
第一型肝醣儲積症	6-磷酸葡萄糖	馮吉爾克症(Von Gierke's disease)	50000[4]至100000[11]新生兒中有1人	是	是	是	無	生長障礙	乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
第二型肝醣儲積症	酸性麥芽糖酶	龐貝氏症(Pompe's disease)	60000至140000新生兒中有1人[5]	否	是	否	肌肉衰弱	在2歲之前死亡	心臟衰竭
第三型肝醣儲積症	肝醣去分支酶	克芮氏症(cori's disease)或弗布斯症	100000新生兒中有1人	是	是	是	肌肉病變
第四型肝醣儲積症	肝醣分支酶	安德森症(andersen disease)		否	是	否	無	伴隨肝硬化，生長遲緩，通常在5歲前死亡
第五型肝醣儲積症	肌肉肝糖磷酸酶	麥卡德爾症(McArdle disease)	100000[12]人中有1人	否	否	否	運動會誘發痙攣、橫紋肌溶解症		腎衰竭
第六型肝醣儲積症	肝臟肝糖磷酸酶	赫爾斯症(Hers' disease)	65000至85000新生兒中有1人[13]	是	是	否	無
第七型肝醣儲積症	肌肉磷酸果糖激酶	Tarui氏症		否	否	否	運動會造成肌痙攣及衰弱	生長遲緩	溶血性貧血
第九型肝醣儲積症	磷酸激酶、PHKA2	-		否	否	是	無	運動方面延遲發育、生長遲緩
第十一型肝醣儲積症	葡萄糖轉運酶、GLUT2	Fanconi-Bickel氏症		是	是	否	無
第十二型肝醣儲積症	醛縮A酵素	紅細胞醛縮缺乏		未知	未知	未知	運動會造成肌痙攣及衰弱
第十三型肝醣儲積症	β-烯醇酶	-		未知	未知	未知	運動會造成肌痙攣及衰弱	數十年間會有逐漸增強的肌痛[14]	偶發性肌酸激酶上升，休息之後恢復[14]
第零型肝醣儲積症	肝醣合成酶	-		是	否	否	偶發性肌肉痙攣

資料來源：維基百科

▼醣(carbohydrate) 顯示/隱藏(show/hide)

▼肌肉簡介(muscle introduction) 顯示/隱藏(show/hide)