強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)

 多發生於成人,為成人的肌肉失養症最常見的一種,在臨床上除了肌肉方面的問題也會有系統上的問題:肌肉方面,臉部和四肢末段會有強直的症狀,在肌肉收縮卻不容易放鬆,患者抓住東西的時候無法隨心所欲放開;系統方面,患者容易伴隨白內障,前額禿頭,臉部削長,上嘴唇上挑,眼皮下垂,表情冰冷如霜,太陽穴凹陷,嘴巴開開等
 強直性肌肉失養症還會影響呼吸系統,造成睡眠換氣暫停症候群:睡眠的時候會換氣暫停,導致血氧下降, 積蓄打斷睡眠,所以患者容易疲倦嗜睡,更甚者會因呼吸肌肉強直造成死亡,同時也會有心肌方面的問題,如心律不整,二尖瓣脫垂等

 強直性肌肉失養症為一種自體顯性遺傳疾病,常發生在第19對染色體的長臂上;強直性肌肉失養症的患者,內分泌常有異常現象,最顯著的一種為胰島素抵抗(Insulin resistance),即正常的胰島素量不足以對脂肪、肌肉、肝細胞產生正常的反映(換句話說就是要比一般人更高的胰島素濃度才有辦法使細胞發揮正常作用),因為上述原因,糖尿病患者常出現強直性肌肉失養症
 研究上顯示,強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)第一型的患者,會因為第19對染色體上出現CTG的重複序列而造成強直性肌肉失養症;強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)第二型的患,則是在第3對染色體上出現CCTG的重複序列

資料來源:encyclopedia

資料來源:neuropathology-web
參見:肌肉失養症(muscular dystrophies)
▼肌肉簡介(muscle introduction) 顯示/隱藏(show/hide)

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