裘馨氏肌肉失養症(Duchenne dystrophy)


最常見的肌肉萎縮症,是在X染色體的短臂Xp21發生異常,缺失了一段DMD基因,其中DMD基因用來製造Dystrophin,所以裘馨氏肌肉失養症的患者因DMD基因的缺失使得肌纖維膜上的Dystrophin失能而十分脆弱,會隨著時間慢慢撕裂,造成肌細胞退化萎縮,較多發生於小孩子身上,又由於性聯遺傳的關係,好發於男性
 病理學上,在肌肉切片上可以看見纖維性的壞死,也因為壞死造成血清肌酸激酶(serum creatine kinase )的level上升。臨床上則能見到腓腸肌肥大,也就是蘿蔔腿(三角肌也會發生肥大)。裘馨氏肌肉失養症的患者四肢肌肉會漸漸沒力氣,在疾病末期的時候常會影響到呼吸肌肉或心肌,造成衰竭而死亡,此疾病的預後差,容易導致心臟疾病
 貝克氏失養症(Becker dystrophy)也是因為Dystrophin的缺失而造成,但相較裘馨氏肌肉失養症,Becker的症狀較為和緩輕微

資料來源:eurostemcell

資料來源:childrensnational
參見:肌肉失養症(muscular dystrophies)
▼肌肉簡介(muscle introduction) 顯示/隱藏(show/hide)

0 意見:

張貼留言

 
TOP