楓糖尿症(Maple syrup urine disease, MSUD)

楓糖尿症(Maple syrup urine disease;MSUD)為一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於粒線體中「支鏈酮酸去氫酵素」(Branched chain x-keto acid dehydrogenase;BCKD)的功能發生機障,而導致白胺酸(Leucine;Leu)、異白胺酸(Isoleucine;Ile)及頡胺酸(Valine;Val)等支鏈胺基酸(Branched chain amino acid ;BCAA)的堆積。患者血中白胺酸濃度會增加20-40倍,異白胺酸及頡胺酸濃度約增加5-10倍。也由於患者體內存有異白胺酸的酮酸衍生物,尿中有楓糖漿(像焦糖)的味道,因而命名為楓糖尿症。歐洲白人發生率約為十二萬分之一,美國為二十五萬分之一,國內發生率不明,但在臨床上有發現數名個案,多在南部山地原住民中


臨床上可分為:
典型(Classic):酵素活性為正常的0-2%,台灣臨床上之發現多為典型的病患。
中間型(Intermediate):酵素活性為正常的3-8%
間歇型(Intermittent):酵素活性約為正常的8-15%
反映型(Thiamine):有部份病患對服用維生素B1(VitB1 thiamine)有反應,在服用維他命B1後,血中白胺酸、異白胺酸及頡胺酸濃度會降低,此型患者的症狀也較典型為輕,發病較晚。


症狀
一般症狀:慵懶、餵食減少、體重增加遲緩、肌張力增加或減少、嘔吐、哭聲頻率高、抽搐、含楓糖漿味的尿。


資料來源:台大醫院基因醫學部


資料來源:eatknowhow

參見:胺基酸(amino acid)列表
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