楓糖尿症(Maple syrup urine disease, MSUD)

楓糖尿症（Maple syrup urine disease；MSUD）為一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於粒線體中「支鏈酮酸去氫酵素」（Branched chain x-keto acid dehydrogenase；BCKD）的功能發生機障，而導致白胺酸（Leucine；Leu）、異白胺酸（Isoleucine；Ile）及頡胺酸（Valine；Val）等支鏈胺基酸（Branched chain amino acid ;BCAA）的堆積。患者血中白胺酸濃度會增加20-40倍，異白胺酸及頡胺酸濃度約增加5-10倍。也由於患者體內存有異白胺酸的酮酸衍生物，尿中有楓糖漿(像焦糖)的味道，因而命名為楓糖尿症。歐洲白人發生率約為十二萬分之一，美國為二十五萬分之一，國內發生率不明，但在臨床上有發現數名個案，多在南部山地原住民中

臨床上可分為：
典型(Classic)：酵素活性為正常的0-2%，台灣臨床上之發現多為典型的病患。
中間型(Intermediate)：酵素活性為正常的3-8%
間歇型(Intermittent)：酵素活性約為正常的8-15%
反映型(Thiamine)：有部份病患對服用維生素B1(VitB1 thiamine)有反應，在服用維他命B1後，血中白胺酸、異白胺酸及頡胺酸濃度會降低，此型患者的症狀也較典型為輕，發病較晚。

症狀
一般症狀：慵懶、餵食減少、體重增加遲緩、肌張力增加或減少、嘔吐、哭聲頻率高、抽搐、含楓糖漿味的尿。

資料來源：台大醫院基因醫學部