苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU)

苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)經羥化(hydroxylation)[藉由苯丙胺酸酸羥化酶/苯丙酮胺基酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)]成酪胺酸(tyrosine；Tyr)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝機障；這些包括有：苯丙胺酸羥化酵素(phenylalanine hydroxylase；PAH)、鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素(Gtp cyclohydrolase I；GTPCHI)、丙二酮四氫喋呤合成酵素(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase；PTPS)、雙氫喋啶還原酵素(dihydropteridine reductase；DHPR)及喋呤甲醇胺脫水酵素(pterin-4-carbinolamine dehydratase；PCD)。依其缺乏的不同，會有不同的臨床症狀及診斷方法，其治療方法也不相同。
由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品(例如：可口可樂zero)皆不適宜苯丙酮尿症患者飲用。
患有苯酮尿症/苯丙酮酸尿症(phenylketonuria, PKU)的人，血液中有較高的苯丙胺酸酸/苯丙酮胺基酸(phenylalanine)。
患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，結果導致大腦內苯丙氨酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發育，引起智力障礙(retardation)和癲癇，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀。
資料來源：預防醫學基金會維基百科