白化症(albinism)

由於體內色素缺乏,導致眼、毛髮、皮膚顏色較淡,有白化症的生物個體又稱為「白子」。除了人類以外,白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類。由於缺乏黑色素,白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的捕食,因此在野外白子是極少見的。爬蟲類的白子,如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。
白化症是由於控制酪氨酸酶的基因異常導致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬於體染色體隱性遺傳病,屬於單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯,這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜,往往會牽連其他器官系統的病變,例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外,其他都相當少見。 這體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。
資料來源:維基百科
參見:酪胺酸(Tyrosine)

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