紫質沉著病(Porphyrias)

紫質症（英語：Porphyria，又稱噗瑳症、卟啉症或吡咯紫質症）是一組因為人體內的紫質（Porphyrin）等物質異常累積所造成的身體病變。人體以紫質為前驅物，透過特定酶的催化作用來製造血基質，一旦酶無法正常作用，紫質等物質便越積越多，終致引發紫質症。紫質症是一種罕見疾病，臨床統計估計發生機率約30萬分之1，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療。
紫質症的發生原因有先天遺傳也有後天造成，因此可廣義的分類為急性或緩發性兩類，又或根據紫質積累的地方分類為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同，但以遺傳性病例為多，有研究顯示[1]和1號染色體的異常有關。紫質症可以引致皮膚或腦神經方面的問題。此外，在臨床及病理學上亦有一種病徵與紫質症完全相同，但病發因由完全不同的病症，被稱為假性紫質症或偽紫質症（pseudoporphyria）。這種假性的紫質沉著病徵可以透過進行血漿或尿液胞體紫質檢查分辨。
資料來源：維基百科
A. 目前已知的三種紫質沉著病為急性的，會造成下腹疼痛或神經精神方面的疾病，較典型的症狀則是皮膚對光敏感度上升，造成外形損傷

間歇性紫質沉著病(AIC)	缺乏hydroxymethylbilane (偵測指標：5-ALA與PBG)
遺傳性共胞體紫質沉著病	缺少coproporphyrinogen oxidase
雜色胞體紫質沉著病	臨床表現與AIC相似

B. 紫質沉著症的檢測包含測量heme合成途徑中的代謝產物及合成酵素，其中最重要的是尿液及血漿中PBG的量

 基因缺陷導致合成血紅素的酵素異常，主要可分為兩類：

A. 前段步驟的酵素異常→ALA和PBG堆積→heme的合成下降→神經性症狀

B. 後段步驟的酵素異常→porphyrinogen在皮膚和組織堆積，經自然環化或氧化成紫質，常破壞lysosome→對光敏感度上升(photosensitivity)

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