地中海型貧血(thalassaemia)

又稱為海洋性貧血
A 遺傳：符合孟德爾遺傳疾病的體染色體隱性(Autosomal recessive)遺傳疾病
B 原因：生產血釭素的基因的異常，生成異常血紅素、合成血紅素HbA (α2β2)球蛋白上的a or p chain製造產生缺陷

C 分類：因異常基因的不同可分爲兩種，即α型和β型，又因異常因子的多寡所致的貧血程度和症狀的輕重而分爲無、輕、重型貧血。

a α型重型嬰兒多生產候不久死亡，另外懷有α型重型貧血胎兒的孕婦會有高血壓、于癲癇症、出血等合倂症

b β型重型嬰g則出生幾個月後開始有貧血的症狀，之後須持績以輸血維持生命

臨床名稱	基因型	疾病	分子遺傳學
β型地中海貧血
重型(major)	同合子型β(β/β*) 同合子型β+(β+/β+)	嚴重，需要規則性輸血	1.在β/β極少有因基因缺失(deletion) 2.在β球蛋白mRNA的轉錄過程及轉譯過程產生缺損
中間型(intermedia)	β*/β 異合子型β+/β+	嚴重，但不需要規則性輸血
輕型(minor)	β+/β	無症狀，或輕微貧血的現象，可見不正常的紅血球
α型地中海貧血
未發病帶原者	-α/αα	無症狀，沒有血球異常	主要為基因缺失(deletion)
具α地中海貧血特點	--/αα(亞洲) -α/-α(非洲黑人)	無症狀，類似輕型(minor) β型地中海貧血
HbH疾病	--/-α	嚴重，像中間型(intermedia) β型地中海貧血
胎性水腫	--/--	胎死腹中

D 流行病學：地中海貧血(Thalassemia)台灣地區較多的先天性貧血症的一種；在台灣此病的帶基因者約有人口的6%，帶基因者沒有明顯的症狀，因此須做產前檢查找出，以避免生產重型貧血嬰兒；另外台灣是以α型為主，與國外的β型多不一樣
E.病理機轉
＊The α-chain termination mutation：主要為基因缺失(deletion)
＊許多突變會造成正常β-globin mRNA的數量減少，最常見的三種型態：
1. Promotor mutation
2. RNA splicing mutants
a. Nonsense mutations：在codon39就停下來了
b. Frameshift mutations：在codon16有1bp deletion，使得codon18就提早停下來
3. mRNA capping or tailing mutant
a.. RNA splicing defects : Intron的AG變成GG，所以會切錯位置，導致中間基因deletion
b. Promotor mutants：A變成G，使基因效率減退
c. Abnormal RNA cap site：mRNA cap site是A，若變成G就無法加cap而不穩定
d. Polyadenylation signal defects：AATAAA→AACAAA，會往後多出900 bp而導致製作出來的mRNA不穩定
4.deletion(少見)：
a. Fusion protein的表型有β0與βLepore，常出現在義大利人
b. β-globin gene deletion只出現在印度人
F.症狀部分