a. 結構的變異(Structural variants)：
I. 造成溶血性的貧血：Gun hill血紅素(Hb Gun Hill)...等
II. 造成輸送氧能力的改變：高鐵血紅素(methemoglobin)
III. 有地中海性貧血的症狀，但本身不是地中海性
b. 地中海貧血(Thalassemias)：台灣的地中海性貧血在全世界的carrier中是最多的，香港福建也都很多，因此對我們台灣很重要
c. Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH)：有些人的γ永遠保留，也就造成γ沒辦法switch到β，此病尚屬於良性
一、異常各論
1. Hb物理性的改變
i. Hb S：第六個位置胺基酸Glu變成Val的時候，會形成片狀fiber，形成sickle鐮刀型的特徵造成血管的阻塞
ii. Hb C：第六位置的Glu變成Lys，在有氧的狀況下會結晶
2. Unstable hemoglobins
i. Hb Hammersmith：42位置的phe變成ser ，因為ser比較小造成不穩定，同時有沉澱
3. 輸送氧能力
i. Hb Hyde Park：第92個his變成tyr ，一般鐵會有一個還原的酵素叫做methemoglobin變性的還原酶，當his變成tyr後這個還原酶沒有辦法和鐵接觸，鐵離子無法變成亞鐵離子，常常會變成發紺(cyanosis)，但不會有症狀
ii. Hb Kempsey：第99個asp變成asn，會對氧高度的親和(high affinity) 結合到tissue裡面紅血球過多症(polycythemia)
iii. Hb Kansas：剛好跟Kempsey顛倒，因為其和氧的結合力很差，所以帶原者常常會發紺
4. 有地中海貧血性的
i. Hb E：第26的glu變成lys，攜帶氧的能力比較差
ii. Hb Lepore：δ跟β fissure
▼蛋白質(protein)
顯示/隱藏(show/hide)
0 意見:
張貼留言