Gun hill血紅素(Hb Gun Hill)

最多的血紅蛋白變異。Gun hill血紅素是由單核苷酸替換引起的,但也有其它類型的分子異常,如其一些小部分基因缺失(small deletions)。 最大多數的小部分基因缺失(most small deletions)的機轉叫作滑動錯配(slipped mispairing)
Gun hill血紅素有一個15個鹼基對缺失的β-血紅素蛋白基因(15 base-pair deletion in the β-globin gene)。這個有一個15個鹼基對缺失的β-血紅素蛋白是一個多肽,但它的5個胺基酸被移除
這個突變的β-血紅素蛋白可以折疊,但構成前述的Gun hill血紅素後會使之不穩定而造成溶血

資料來源:馬爾他大學
▼蛋白質(protein) 顯示/隱藏(show/hide)

0 意見:

張貼留言

 
TOP