胎兒血紅素遺傳性的永久保存(Hereditary persistence of fetal hemoglobin, HPFH)

病患大部分有兩種臨床表現
1.第一個，看缺失的位置
2.第二個，到底是地中海型貧血(thalassaemia)或是HPFH，取決於γ的含量，如果γ保留很多(17-35％)是HPFH，少(5-18％)則是地中海型貧血(thalassaemia)
目前的推論是，HPFH的缺失可以靠近γ-globin genes，使γ-globin大量表現
 在Greekγ HPFH，(-117)G→A突變，本來出生之後原本γ-genes的表現會被抑制，但因為突變之後，會改變調控蛋白(DNA結合)的結合力，使其無法附在γ-genes，也無法抑制γ-genes表現

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