Hb Constant Spring

A. 由於終止密碼(stop codon)突變:α球蛋白基因第142位終止密碼子TAA(mtRNA為UAA→CAA),使得αchain延長為172個胺基酸,多出31個胺基酸,使得合成出來的α鏈不穩定,易產生溶血(hemolysis)。
B. 若為異型(genetic compounds with α-thalassaemia: --/αcsα)會表現出α-thalassaemia症狀
﹝補充﹞Genetic compounds:In medical genetics, the presence of two different mutant alleles at the same loci
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