半乳糖血症(Galactosemia)

半乳糖血症（Galactosaemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患不能正常地將半乳糖代謝，但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，所以這個症狀與乳糖不耐症(Lactose intolerance)不應混為一談。半乳糖血症屬於體染色體隱性遺傳，造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶。


現在美國會為新生兒做半乳糖血症的篩檢。新生兒產生典型的半乳糖血症為嗜睡、嘔吐、腹瀉、不能正常生長以及黃疸等症狀。這些症狀並非半乳糖血症特有症狀，所以經常造成延誤診斷。幸運地，大部分胎兒藉由新生兒篩檢便可察覺半乳糖血症。如果有半乳糖血症的家族病史，醫生可以藉由羊膜穿刺或是絨毛膜穿刺取得液體做檢驗。
半乳糖血症的篩檢多利用血液或尿液，並觀察三種酶是否能有效地將牛奶轉變成葡萄糖---人體主要使用的糖類。若任一種酶不能作用，會造成高濃度的半乳糖累積在血液或尿液。 若有症狀的嬰兒會在幾天內產生嚴重病症，甚至死亡，因此代謝疾病的篩檢絕對不能怠慢。新生兒篩檢簡稱NBS，經由新生兒篩檢可以在食用母乳前確定不會有不良影響。
新生兒篩檢的檢驗並不依賴蛋白質或是乳糖的消化，他採用的是嬰兒的第一個血液樣本，如果有輸血，需要採用輸血前的樣本。而且這些樣本中的酶會因為高溫或是暴露時間過長而損壞，新生兒篩檢可以檢驗出半乳糖血症，有三套檢測方法，分別是博伊特勒檢測（Beutler's test）、希爾檢測（Hill test）以及佛羅里達檢測（Florida test）。例如博伊特勒檢測測量酶濃度，所以不需要藉由乳糖消化做檢驗。


治療典型的半乳糖血症的唯一方法是減少乳糖與半乳糖的攝入，雖然已經進行早期診斷以及嚴格的飲食控制，但仍有些患者出現長期併發症，例如說話困難、共濟失調、辨距不良、骨密度降低、學習障礙、白內障、神經功能缺損（會震顫）以及卵巢功能衰竭等。典型半乳糖血症不能食用母乳，因為母乳中含有大量的大豆相關配方
半乳糖血症有時候會與乳糖不耐症混淆，但半乳糖血症相較之下嚴重許多，因為乳糖不耐症的患者僅缺乏乳糖酶，接觸乳製品頂多腹部疼痛但不會產生長期的症狀，而半乳糖血症會對身體造成長期的傷害。

＊常見的症狀：大腦受損、白內障、黃疸、肝變大、腎臟受損

＊半乳糖血症造成白內障

資料來源：半乳糖血症

資料來源：中央健康

＊半乳糖血症造成白內障（Cataract）的原因：無法代謝的半乳糖被aldose reductase 還原成Galactitol，堆積在晶狀體中使晶狀體模糊，造成白內障

資料來源：國家健康機構NCBI資料庫

半乳糖藉由3種酶分解，被稱為勒羅亞爾途徑（Leloir），所以有3種類型的半乳糖血症。

Type	疾病資料庫	OMIM	基因	基因座	酶	名稱
Type 1	5056	230400	GALT	9p13	1-磷酸半乳糖轉移酶	典型半乳糖血症
Type 2	29829	230200	GALK1	17q24	半乳糖激酶	半乳糖激酶缺乏
Type 3	29842	230350	GALE	1p36-p35	UDP半乳糖表異構酶	半乳糖表異構酶不足、UDP4-半乳糖表異構酶不足

資料來源：維基百科

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