蛋白相關疾病(Protein-related diseases)

三、蛋白相關疾病

1. 血紅素突變

檢驗方法：等電點聚焦法

A. 鐮刀型紅血球疾病(Sickle Cell Disease)分為

a. 鐮形細胞傾向

b. 鐮形細胞貧血症

B. 正常人體中含有HbA、HbF、HbA2三種血紅素

*成人含較多的HbA、HbA2及較少的HbF，胎兒含較多的HbF

C. HbS是鐮形細胞才有的血紅素

資料來源：維基百科

2. 賈庫氏症(Creutzfeldt-Jacob disease)：會使得神經退化造成腦神經壞死，患者死亡後腦部組織解剖發現呈空泡狀如海綿