黏多醣貯積症(mucopolysaccharidosis, MPS)

黏多醣貯積症(英語:Mucopolysaccharidoses,又稱黏多醣症,簡稱:MPS),是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素,引致體內各個細胞中的酸性黏多醣(glycosaminoglycan,又稱:糖胺多糖),一種長鏈複合糖分子,過量堆積,影響細胞的正常功能,進而損害各個器官。

由於黏多醣的堆積是個漸進的過程,因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加,逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節,造成面容毛髮粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象,以及視力、聽力障礙;其呼吸道會逐漸變窄,同時其分泌物量多且稠,因此容易併發支氣管炎或肺炎。若同時伴膠原或纖維連接素的積聚,可引起關節僵硬和疝形成。
資料來源:維基百科

資料來源:studyblue
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