胎兒血紅素遺傳性的永久保存(Hereditary persistence of fetal hemoglobin, HPFH)

病患大部分有兩種臨床表現
1.第一個,看缺失的位置
2.第二個,到底是地中海型貧血(thalassaemia)或是HPFH,取決於γ的含量,如果γ保留很多(17-35%)是HPFH,少(5-18%)則是地中海型貧血(thalassaemia)
目前的推論是,HPFH的缺失可以靠近γ-globin genes,使γ-globin大量表現
 在Greekγ HPFH,(-117)G→A突變,本來出生之後原本γ-genes的表現會被抑制,但因為突變之後,會改變調控蛋白(DNA結合)的結合力,使其無法附在γ-genes,也無法抑制γ-genes表現
▼蛋白質(protein) 顯示/隱藏(show/hide)

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