家族性高膽固醇症(Familial Hypercholesterolemia , FH)

正常的情况下，脂蛋白受器(lipoprotein receptor)位於肝臟細胞(liver cell)，透過胞吞作用(endocytosis)吸收低密度脂蛋白(Low density lipoprotein, LDL)。如果患有家族性高膽固醇症(Familial Hypercholesterolemia , FH)，脂蛋白受器(lipoprotein receptor)失去其功能，膽固醇則會囤積在血液中。

在脂蛋白受器(lipoprotein receptor)所有的840個胺基酸中，患有家族性高膽固醇症(Familial Hypercholesterolemia , FH)的人通常只有一個胺基酸不正常，致使脂蛋白受器(lipoprotein receptor)無法與脂蛋白(lipoprotein)結合。

治療方式：

1.飲食(food)控制。

2.藥物(medicine)控制。

3.飲食和藥物控制效果不佳者，採取定期置換血漿方式，利用血液透析， 將低密度脂蛋白(Low density lipoprotein, LDL)洗出。

4.肝臟移植(liver transplant)。
參見：Familial hypercholesterolaemia(家族性高膽固醇血症)

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