透納氏綜合症(Turner's syndrome)

也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，由 Henry Turner 發現於1938年。是一種先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的（正常人有46個染色體，其中2個是性染色體）。一般女性有2個X染色體，但透納氏綜合症患者的性染色體缺失或有其他異常。在某些情況下，有些細胞中有缺失的染色體，而有一些沒有，這稱為鑲嵌現象（mosaicism）。
在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病徵包括身材矮小（身高約140公釐，但可達常人水平）、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。患病女孩通常出現性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致閉經（沒有月經）和不孕。雖然有一些成功受孕的病例，但也有許多流產、出生缺陷。利用科技也可以協助解決這些問題（如：人工受孕）。患者也經常出現隨之而的其他健康問題，包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。此外，還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。只有一顆腎臟，排尿系統異常。