溶小體儲積症(Lysosomal storage disease)

有 40 多種疾病都歸類為溶小體儲積症 (lysosomal storage disorders, LSDs)，每一種均因為一種遺傳基因缺陷所致﹔基因缺陷導致酵素缺乏或功能失常，進而導致在細胞溶小體內儲積物質。除黏多醣症第一型 (MPS I) 外，其他溶小體儲積症 (LSD) 還包括高雪氏症 (Gaucher's disease)[脂質堆積]、Hurler's syndrome[黏多醣堆積]、戴-薩克司氏症 (Tay-Sachs disease)、龐貝氏症 (Pompe disease)[肝醣堆積] 和法布瑞氏症 (Fabry disease)。

因為這些疾病的每一種都比較罕見，作為一大類疾病，其在存活出生嬰兒中的發病率約為 1: 7,700﹔因此醫師在臨床實踐中將它們看作一個疾病類型。

大多數溶小體儲積症 (LSD) 的臨床嚴重程度都具有多樣性，呈現出連續系譜特性。它們在本質上都具有進行性（不斷惡化）特徵，並可能導致身體全身性的不可反逆損傷，同時具嚴重衰退性，嚴重表現型甚至具有致命性。因此，早期鑑別和診斷極為重要。

溶小體儲積症 (LSD) 需採用多種學科的組合方法治療與照護，某些溶小體儲積症有多種針對疾病的治療選擇及醫療控制措施。
資料來源：mps1
一、溶小體儲積症(Lysosomal storage disease)症狀