高鐵血紅蛋白血症(Methemoglobinemia)

高變性血紅蛋白血症(methemoglobinemia )是由於氧化過度或還原酶HbM reductase缺乏,使Fe2+被氧化成Fe3+後一直保持氧化狀態而不可逆, HbM累積過多而產生此病。HbM會影響攜氧能力,臨床表現以紫紺及缺氧症狀為主
1. 氧合血紅素(Oxyhemoglobin)為一種血紅素( hemoglobin)的形式,其能夠使氧合作用可逆。這氧合血紅蛋白上血基質的鐵離子是處於還原狀態,此血基質傾向於自發地氧化成三價鐵的形式
2. 高鐵血紅素(methemoglobin)不具有上述可逆氧合作用的能力。高鐵血紅素(methemoglobin) 是正常血紅素結構的二價鐵 (Fe2+)被氧化成三價鐵 (Fe3+),這種被變性後的血紅素無法成功攜帶氧氣供身體利用
3. 如果顯著高鐵血紅素(methemoglobin)在血液中積聚,會導致發紺(cyanosis)
4. 高鐵血紅蛋白還原酶(methemoglobin reductase)的角色是維持血基質中的鐵離子處於還原態。突變的血紅素蛋白(globin)無論是α還是β,皆影響血基質(heme)和血紅素蛋白(globin)的結合,使是鐵離子無法和還原酶作用
一、基因因素
1. 高鐵血紅蛋白血症可以通過一個顯性遺傳血紅素蛋白異常引起或由隱性遺傳的高鐵血紅蛋白還原酶引起
2. 突變位置如:
α-血紅素蛋白(α-globin)上的第58個的氨基酸由His突變成Tyr
α-血紅素蛋白(α-globin)上的第87個的氨基酸由His突變成Tyr
β-血紅素蛋白(β-globin)上的第63個的氨基酸由His突變成Tyr

資料來源:華盛頓大學
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