血紅蛋白E(hemoglobin E, HbE)

β基因上游-26位置的G→A的錯義突變(GAG→AAG),影響到β基因的轉錄(Glu→Lys),由於AAG較容易被剪切(RNA splicing),使得本來的intron內出現一裂解信號,60%會正常剪切,而40%會影響正常的剪切位置(如上圖左下)。由於缺少那40%的血紅蛋白,因此會有地中海貧血的症狀。

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