柯林菲特氏症(Klinefelter’s Syndrome)

是一種性染色體異常疾病,稱為先天性睪丸發育不全症候群,又稱原發性小睪丸症,這是很常見造成男性性機能低下的原因之一,在出生男嬰中的發生率約為千分之一左右。
該症候群對個體在性別上的影響,由於多出了X染色體,所以會有androgen製造不足以及estradiol製造過多的問題,而這兩種情形將導致男性具有女性之第二性徵,例如乳房的表現,少毛,皮膚細嫩以及聲音較高。
另外,testicular dysgenesis也有可能會發生,且幾乎所有的Klinefelter患者皆有不孕的情形。 此外,由於estradiol的過度分泌,此類男性個體罹患乳癌之機率是一般人的20倍。
遺傳原理:
這類患者於染色體檢查可以發現比正常男性的XY多一條X染色體,共有47條染色體,性染色體為 XXY。由於患者細胞內多了一個額外的X染色體,因此影響了睪丸的正常發育。該症候群的致病機轉,是由於生殖細胞分裂時染色體不分離所致,約60%源自母方減數分裂,亦即Xm Xm Y40% 則源自父方精子生成(spermatogenesis)時減數分裂第一期XY的不分離 (Xm Xp Y)所造成。

資料來源:fuzzyscience

資料來源:scipwn


資料來源:medical-dictionary
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